La sindrome di Down deve il suo nome al suo scopritore, John Langdon Down, che la descrisse nel 1866 per la prima volta.
La sindrome di Down, trisomia del cromosoma 21, venne identificata come presenza di un cromosoma in più, il numero 21 appunto, anziché due.
Questa caratteristica fu poi identificata dal medico francese Jérôme Lejeune nel 1959, applicando un distinguo importante tra ciò che si definiva allora come “ritardo” mentale e un’anomalia cromosomica.
Lo scienziato Lejeune, pena l’esclusione da una parte della comunità scientifica a lui contemporanea, si pose in difesa dei bambini con sindrome di Down e coniò una similitudine rimasta nota.
La sindrome di down, secondo Lejeune, potrebbe essere rappresentata come un’orchestra che cambia il ritmo della sinfonia, senza stravolgerne la musica, a causa della presenza di un musicista in più.
Ad oggi, gli studi che valutano se le informazioni fornite alle persone sui test di screening facilitano le scelte informate si sono concentrati principalmente nel Regno Unito, negli Stati Uniti e in Australia. Non si conosce fino a che punto le informazioni scritte fornite in altri paesi facilitano scelte informate.
Uno studio pubblicato dalla rivista Nature presentava in maniera critica le informazioni su una scelta informata per le donne in gravidanza, confrontando volantini informativi sulla sindrome di Down:
Il volantino del Regno Unito ha fornito la maggior parte delle informazioni sulla sindrome di Down e la percentuale più piccola di informazioni negative. Al contrario, il volantino cinese non menzionava la scelta e dava le informazioni più negative sulla sindrome di Down. I volantini degli altri paesi erano più variabili. Questa variazione può riflettere differenze culturali negli atteggiamenti nei confronti della scelta informata o il fallimento nel facilitare la scelta informata nella pratica.
Lo scopo dello studio era descrivere la presentazione della scelta e delle informazioni sulla sindrome di Down nelle informazioni scritte sullo screening prenatale fornite alle donne incinte in cinque paesi europei e due asiatici.
Volantini sono stati ottenuti da medici nel Regno Unito, Paesi Bassi, Spagna, Italia, Repubblica Ceca, Cina e India.
Sono state condotte due analisi. In primo luogo, è stato estratto e descritto tutto il testo pertinente relativo alla scelta di sottoporsi allo screening.
Secondo, ogni singola informazione o affermazione sulla condizione da sottoporre a screening è stata estratta e quindi codificata come positiva, negativa o neutra. Solo la sindrome di Down è stata inclusa nell’analisi poiché c’erano relativamente poche informazioni su altre condizioni.
Ad oggi la diagnosi delle principali anomalie genetiche può essere effettuata mediante diverse tecniche.
La più invasiva che comporta un rischio di aborto è l’amniocentesi.
Nel corso degli anni nuove tecniche alternative sono state sviluppate in vista di una sostituzione.
Prevedono il dosaggio di particolari marker che sono la misura indiretta della presenza di malattia.
Queste ultime però presentano un tasso di falsi positivi non trascurabile pari a quasi il 4%.
Questa problematica potrà essere superata mediante ricerca del Dna fetale libero circolante nel sangue della madre.
Il New England Journal of Medicine ha pubblicato uno studio che ha comparato le due indagini diagnostiche. Stando ai risultati quest’ultima ha presentato un tasso di falsi positivi dello 0,3%, ovvero oltre 10 volte inferiore rispetto al dosaggio dei biomarcatori.
Le coppie potrebbero informarsi presso servizi di consulenza genetica ospedalieri sui test prenatali non invasivi.
Ad oggi nessun Servizio sanitario rimborsa il test, e dato che le linee guida di nessun Paese o società scientifica lo hanno inserito nel percorso di screening e diagnosi prenatale è essenziale che la decisione di farlo o meno sia accompagnata da una giusta consulenza.
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