Confronto su gestione, diagnosi e terapie della malattia rara mediante analisi Real World Evidence:
sono alcune delle tematiche dell’evento di Rare Diseases Chiesi Italia
Novanta clinici esperti riuniti per discutere, confrontarsi e aggiornarsi sulla Lipodistrofia. Si tiene oggi a Milano, infatti, il primo Congresso Nazionale dedicato esclusivamente a questa patologia rara dal titolo “Il paziente con lipodistrofia: dal sospetto diagnostico alla presa in carico multidisciplinare”. L’evento, realizzato con il contributo di Rare Diseases Chiesi Italia e con la direzione scientifica del Professore Ferruccio Santini, coinvolge professionisti di tutti i livelli, specialisti e specializzandi, clinici di differenti discipline e laboratoristi, con l’obiettivo di affrontare vari aspetti legati alla complessità della malattia e di condividere anche le esperienze derivanti dal contesto real world evidence, presentando 9 esperienze italiane.
Il termine “lipodistrofia” racchiude un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo tessuto si può associare a un dannoso accumulo di grassi presso altri organi con lo sviluppo di disfunzione epatica, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e malattie cardiovascolari. Le lipodistrofie possono essere su base congenita oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all’impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo. Nel complesso sono malattie molto rare; la forma acquisita è più comune nelle femmine.
“La lipodistrofia è una malattia rara ed è difficoltoso riconoscere segni e sintomi che la caratterizzano: per questo motivo spesso viene scambiata erroneamente per altre patologie o diagnosticata con ritardo. Per individuare precocemente la patologia, e garantire così un trattamento appropriato al paziente, è necessario il confronto tra i diversi specialisti e l’utilizzo dei vari strumenti diagnostici a disposizione, quali esami del sangue, esami degli organi interni e test genetici – afferma il Prof. Ferruccio Santini, Responsabile Scientifico del Congresso e Ordinario di Endocrinologia all’Università di Pisa – È dunque cruciale adottare un approccio multidisciplinare, così come tenere altamente in considerazione l’esperienza tratta dal contesto real world evidence: essa offre una prospettiva pratica e concreta sulla gestione della malattia”.
La lipodistrofia provoca una riduzione dei livelli di leptina, un ormone importante per il controllo dell’appetito. Quando i livelli di leptina sono bassi, le persone tendono ad avere più fame e a mangiare di più. Di conseguenza i grassi si accumulano particolarmente nel fegato e nei muscoli: ciò può causare problemi come insulino-resistenza, alti livelli di trigliceridi nel sangue e malattie epatiche. È opportuno seguire diete appropriate per evitare e mitigare i disordini metabolici.
“AILIP – Associazione Italiana Lipodistrofie ha sviluppato per i pazienti ‘EATineRARI. Percorsi per una cucina a tutto gusto’, un ricettario creato in collaborazione con uno chef membro dell’Associazione, dietiste e clinici specializzati – dichiara Valeria Corradin, Vicepresidente di AILIP – Questo manuale suggerisce la preparazione di pietanze che rispettano le necessità fisiologiche delle persone con patologie metaboliche. ‘EATineRARI’ è stato ideato per supportare chi, affetto da lipodistrofia, ha dovuto rivedere le proprie abitudini alimentari, e anche alle loro famiglie per supportare il paziente. Oltre alla dieta, sono importanti l’esercizio fisico e l’eventuale trattamento farmacologico per la carenza di leptina”.
“Siamo orgogliosi di poter collaborare con l’Associazione di pazienti AILIP, di aver supportato il ricettario e di dare il nostro contributo nella realizzazione di un evento così importante, grazie al suo valore formativo e di confronto, per tutti i clinici presenti qui oggi – commenta Raffaello Innocenti, CEO & Managing Director di Chiesi Italia – Questa collaborazione ci permette di unire le forze per diffondere conoscenza sulla lipodistrofia e comprendere le esigenze della comunità; aspiriamo a fornire supporto lungo tutto il percorso di cura, rispondendo non solo ai bisogni dei pazienti, ma anche supportando le loro famiglie”.
“Chiesi Global Rare Diseases è nata cinque anni fa con l’obiettivo di fare una reale differenza nella vita delle persone che convivono con malattie rare e ultra-rare. Ad oggi, abbiamo costruito un ampio portafoglio terapeutico per portare soluzioni in 10 diverse malattie rare, sostenuto da un continuo impegno in ricerca e sviluppo che supera il 20% del fatturato del Gruppo Chiesi. La nostra missione è creare soluzioni innovative accelerando la ricerca scientifica e collaborando attivamente con tutti gli stakeholder per garantire che nessuna opzione rimanga inesplorata per la comunità delle malattie rare – spiega Enrico Piccinini, Senior Vice President, EU & International, Rare Diseases di Chiesi – Parallelamente, ci dedichiamo a colmare i bisogni insoddisfatti dei pazienti, per contribuire a migliorare la loro qualità di vita e quella dei caregiver, e promuovendo una maggiore consapevolezza sulle sfide che la comunità delle malattie rare affronta quotidianamente”.
