MALATTIE RARE IN REUMATOLOGIA:
L’IMPEGNO DEL CREI PER UNA
GESTIONE MULTIDISCIPLINARE INNOVATIVA
QUATTRO OBIETTIVI PRIORITARI PER UNA GIORNATA MONDIALE
RICCA DI SFIDE E DI ATTESE DEI PAZIENTI
Le malattie reumatologiche rare rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario italiano, richiedendo diagnosi tempestive e trattamenti efficaci per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Nello specifico, malattie come la Sclerosi Sistemica, la Dermatomiosite, la Sindrome di Sjogren, Polimiosite, la Granulomatosi con Poliangioite e Granulomatosi Eosinofila con Poliangioite sono tra le patologie rare che il reumatologo si trova ad affrontare nella sua quotidianità clinica: il Collegio Reumatologi Italiani (CReI) desidera cogliere l’occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare per richiamare l’attenzione su di esse e sulle persone che ne portano il peso quotidianamente. Quali sono le milestone per una presa in carico concreta, efficace, equa ed universale di queste persone nel nostro Paese? Gli obiettivi non rimandabili per il CReI sono quattro, come sottolineato dal Presidente, Severino Martin Martin e da Daniela Marotto, Past Presidente CReI:
MULTIDISCIPLINARIETA’: Il CReI – per voce di Daniela Marotto – sottolinea “l’importanza di un approccio multidisciplinare e di una stretta collaborazione tra specialisti per affrontare queste patologie complesse. Questo approccio è al centro delle strategie e delle azioni del CReI, che già in occasione del XXVII Congresso Nazionale del CReI, tenutosi a Firenze nell’ottobre 2024, ha evidenziato come il modello sanitario One Health sia cruciale nella gestione delle malattie reumatiche rare. Questo approccio promuove l’integrazione tra reumatologi ed altri specialisti come oncologi, dermatologi, oculisti, cardiologi, nefrologi, gastroenterologi, pneumologi, e con il supporto continuo di altri professionisti della salute come fisioterapisti, nutrizionisti, psicologi, infermieri al fine di garantire percorsi diagnostici e terapeutici condivisi e personalizzati per ogni paziente”.
RAPPORTO CON I PAZIENTI – Ma la chiara e concreta interdisciplinarietà è solo una delle pietre miliari della presa in carico del paziente con malattia reumatologica rara. Oggi in Italia si stima che le persone che convivono con una malattia rara, siano circa 2 milioni, tra queste, le malattie reumatologiche rare rappresentano una parte significativa, anche se non ci sono dati precisi sul numero esatto di pazienti con queste specifiche patologie. Il CReI, crede da sempre nell’ascolto diretto e nella collaborazione con i pazienti e le loro associazioni. “Negli anni – dichiara Marotto – il Collegio ha collaborato con l’Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare (APMARR) e con l’Associazione Nazionale Malati Reumatici (ANMAR), arrivando alcuni anni fa anche a redigere un Manifesto rivolto alle istituzioni governative e parlamentari, per rispondere alle sfide della cronicità reumatologica ed enfatizzando la necessità di unire le forze per difendere i diritti e le istanze degli oltre 5,5 milioni di italiani affetti da patologie reumatologiche”. Il dialogo tra reumatologi e pazienti (e loro associazioni) anche nel futuro deve essere base di una relazione terapeutica sempre più ampia, consolidata ed efficace in termini di qualità della vita.
RICERCA SCIENTIFICA – La promozione della consapevolezza sulle malattie reumatologiche rare e l’implementazione di percorsi diagnostici rapidi ed efficaci sono fondamentali per garantire ai pazienti l’accesso tempestivo alle cure più appropriate. Il CReI coglie l’occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare per ribadire il suo impegno nel sostenere la ricerca scientifica e nell’adottare approcci terapeutici innovativi, con l’obiettivo di migliorare significativamente la qualità di vita delle persone affette da queste patologie.
ATTUAZIONE TESTO UNICO E PIANO NAZIONALE – Per concludere, dichiara Severino Martin Martin, “anche nell’occasione della Giornata Malattie Rare 2025, il Collegio dei Reumatologi auspica la piena attuazione della Legge 175/2021, il cosiddetto Testo Unico, che così tante speranze ha suscitato in pazienti e clinici, e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Piena attuazione che per CReI significa recepimento concreto sui territori regionali di linee di intervento nelle seguenti nove aree di azione: Prevenzione primaria, Diagnosi, Trattamenti farmacologici e non farmacologici, Percorsi assistenziali, Formazione, Informazione, Monitoraggio della Rete Malattie Rare e Ricerca”.
