Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse per la medicina moderna. Sebbene colpiscano un numero relativamente basso di persone per singola patologia, nel loro insieme interessano milioni di individui in tutto il mondo. In Italia si stima che oltre 2 milioni di persone convivano con una malattia rara, spesso senza una cura specifica. Il problema principale risiede proprio nella difficoltà di sviluppare trattamenti efficaci: su circa 8.000 malattie rare conosciute, solo per una minima parte esistono terapie risolutive. La ricerca, dunque, rappresenta l’unica vera speranza per chi è affetto da queste patologie e per le loro famiglie. Ma quali sono le prospettive per il futuro? Quali strategie sono necessarie per garantire un miglioramento della qualità della vita di questi pazienti? La risposta risiede in un investimento a 360 gradi sulla ricerca scientifica e sull’innovazione terapeutica.
Malattie rare, solo per 1 su 20 esiste una cura
“Solo per circa 450 malattie rare delle 8 mila a oggi conosciute esiste una cura. Tutte le altre possono beneficiare di riabilitazione e poco altro; per qualcuna non ci saranno mai trattamenti specifici”. Sono i numeri richiamati da Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra domani.
Uniamo ha lanciato lo scorso 30 gennaio la campagna #UNIAMOleforze che ha visto la realizzazione di oltre 60 eventi per accendere i riflettori sulle necessità e i bisogni delle persone con malattia rara, più di 2 milioni soltanto in Italia.
Ieri l’evento conclusivo a Roma. “In continuità con gli altri anni, affrontiamo le tematiche relative alla ricerca, che rappresenta la speranza per i pazienti e le loro famiglie di vedere migliorata la loro qualità di vita”, ha aggiunto Scopinaro. “È necessario sostenere tutti i tipi di ricerca, non solo quella finalizzata alla produzione di farmaci: comportamentale, sulla storia naturale, sull’efficacia delle riabilitazioni, sulla robotica per lo sviluppo di ausili, alla Digital Health fino a quella organizzativa; sono tutte ugualmente importanti”, ha proseguito, anticipando che a breve la Federazione presenterà al Governo una serie di richieste “per ottimizzare e incentivare i percorsi per le persone con malattia rara, rispondendo ai loro bisogni reali”.
Il futuro della ricerca sulle malattie rare dipende dalla capacità di creare sinergie tra istituzioni, aziende farmaceutiche e comunità scientifica. Solo con un impegno concreto e un investimento costante sarà possibile offrire nuove speranze a chi oggi non ha ancora risposte. La Giornata Mondiale delle Malattie Rare rappresenta un’occasione fondamentale per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su una tematica che merita attenzione e azioni concrete.
