La ricerca scientifica non si ferma mai, e quando si parla di malattie rare, ogni passo avanti rappresenta una speranza concreta per migliaia di pazienti. In questo scenario, la Fondazione Telethon si conferma ancora una volta all’avanguardia, portando avanti una missione di straordinaria importanza: rendere accessibili e sostenibili le cure per patologie genetiche complesse. L’ultimo importante traguardo riguarda la richiesta di autorizzazione all’Agenzia europea del farmaco (Ema) per una terapia genica destinata ai pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara immunodeficienza ereditaria.
La Fondazione Telethon ha presentato all’Agenzia europea del farmaco (Ema) la richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio per una terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara del sistema immunitario.
“Un anno fa – ha dichiarato il direttore generale della Fondazione, Ilaria Villa – avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all’approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia. Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l’impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l’accessibilità della cura”.
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza di origine genetica. Attualmente il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non è esente da rischi.
La terapia genica (‘etuvetidigene autotemcel’) fornisce una versione corretta del gene difettoso, grazie a un vettore virale che lo inserisce nelle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, le cellule corrette sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante. La terapia è stata messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano. A oggi sono complessivamente 30 i pazienti che hanno ricevuto il trattamento. I risultati indicano che la terapia genica è in grado di ripristinare la funzione del sistema immunitario, con una diminuzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni tipiche come eczema, petecchie ed emorragie.
Nei prossimi mesi la richiesta di autorizzazione sarà sottoposta anche alle autorità sanitarie degli Stati Uniti.
