L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento; questo provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi.
La diagnosi precoce è fondamentale per migliorare le prospettive di trattamento e garantire una qualità della vita migliore per i pazienti. In questo contesto, lo screening neonatale per la SMA riveste un’importanza cruciale. L’implementazione di programmi di screening neonatale consente di identificare i neonati affetti da SMA già nei primi giorni di vita, offrendo loro l’opportunità di accedere a trattamenti innovativi e potenzialmente salvavita. La diagnosi tempestiva permette di avviare interventi terapeutici che possono rallentare la progressione della malattia e promuovere uno sviluppo motorio migliore. Nelle Regioni Puglia e Campania lo screening neonatale ha permesso di identificare bambini affetti da SMA e trattarli precocemente.
Con l’obiettivo di stimolare il dialogo tra professionisti di settore, ricercatori e famiglie alla presenza delle Istituzioni OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, organizza il convegno “Screening neonatale per la SMA in Campania e Puglia. Due esperienze regionali a confronto” in cui due Regioni con best practices, Puglia e Campania, condivideranno esperienze e successi e discuteranno delle sfide legate all’implementazione dello screening per la SMA.
L’evento avrà luogo dalle ore 9:30 di venerdì 11 aprile 2025 presso l’Holiday Inn (Centro Direzionale – Isola E6, Via Domenico Aulisio) di Napoli. Si potrà accedere in sala solo dopo essersi accreditati indicando NOME e COGNOME a uno dei seguenti indirizzi di posta elettronica: f.sarracino@santobonopausilipo.it oppure i.bitetti@santobonopausilipon.it. L’accesso sarà assicurato secondo l’ordine cronologico di arrivo delle richieste e fino ad esaurimento posti.
