In Italia, si stima che ben 215 mila persone siano portatrici della Sindrome di Lynch, una condizione genetica spesso sottovalutata ma con un impatto profondo sulla salute. Conosciuta in precedenza come cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), questa sindrome predispone allo sviluppo di diversi tipi di tumore, in particolare del colon-retto e dell’endometrio. La causa risiede in mutazioni specifiche nei geni deputati alla riparazione del DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM), e la sua trasmissione è di tipo autosomico dominante: ciò significa che un figlio di un genitore portatore ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione.
Accendere i riflettori su questa condizione genetica, poco conosciuta ma altamente impattante, è l’obiettivo del Progetto Pro-Lynch. Questa iniziativa, promossa dalla Fondazione Mutagens – un ente del terzo settore che supporta i pazienti con sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori –, è stata realizzata in partnership con FAVO (Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia) e con la sponsorship di GSK (GlaxoSmithKline). Il cuore del progetto è una survey nazionale che ha coinvolto centinaia di portatori sani e pazienti oncologici. L’indagine ha permesso di fotografare in modo accurato i bisogni, le aspettative e le criticità legate alla gestione clinica e alla qualità della vita di queste persone.
Le Lacune e le Sfide Rivelate dalla Survey Nazionale
I risultati della survey confluiranno in un position paper, la cui pubblicazione è prevista per settembre 2025. Questo documento non solo presenterà i dati emersi dall’indagine, ma evidenzierà anche le principali lacune normative e amministrative che incidono sulla qualità della vita dei portatori della Sindrome di Lynch. L’obiettivo è chiaro: il documento sarà sottoposto alle istituzioni sanitarie nazionali e regionali con la speranza di promuovere un miglioramento concreto nella presa in carico dei pazienti, a partire dall’inserimento del test universale reflex per la diagnosi della sindrome nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA).
L’indagine ha coinvolto un ampio campione, includendo non solo gli iscritti alla Fondazione Mutagens, ma anche i membri dell’associazione APTEAD (Associazione Pazienti Tumori Ereditari Apparato Digerente) e pazienti seguiti presso centri nazionali di eccellenza come l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’IFO Regina Elena e il Policlinico Gemelli di Roma, e l’ospedale S. Anna Città della Salute di Torino.
Il profilo dei partecipanti alla survey evidenzia una netta prevalenza femminile (78%), con una maggiore concentrazione nella fascia d’età over 40 (63%) e un’ampia rappresentanza dal Nord Italia (48%). La maggior parte dei rispondenti percepisce la propria condizione principalmente come un rischio e una fonte di preoccupazione. È interessante notare le differenze basate sul sesso e sull’età: le donne (63%) tendono a vederla come un rischio, mentre gli uomini (54%), soprattutto i più giovani (80%), la interpretano come un’opportunità per la prevenzione e la diagnosi precoce. Da queste risposte emerge con forza un bisogno urgente e ancora largamente insoddisfatto di informazione, accesso equo ai servizi e supporto concreto nella gestione della malattia.
Ostacoli all’Accesso e alla Prevenzione
Le criticità riscontrate sono numerose e significative. Il 42% degli intervistati, ad esempio, segnala difficoltà nell’accedere ai test genetici, a causa della scarsità di informazioni e della mancanza di strutture adeguate. Anche sul fronte della prevenzione farmacologica, le lacune sono evidenti: ben il 49% dei partecipanti ha dichiarato di non aver ricevuto proposte di interventi preventivi farmacologici o chirurgici, e il 79% non è a conoscenza dei benefici dell’aspirina nella prevenzione del tumore al colon. Un altro aspetto critico è il tema dello stile di vita, fondamentale per la prevenzione, che rimane in secondo piano: solo il 28% dei partecipanti dichiara di seguire indicazioni mediche specifiche, in particolare riguardo all’alimentazione, mentre il 42% non adotta alcuna misura preventiva.
Anche per quanto riguarda la sorveglianza clinica, le problematiche persistono. Nonostante il 61% dei partecipanti segua un programma di sorveglianza, il 46% degli over 40 lo ritiene migliorabile, indicando criticità nel monitoraggio. Inoltre, sono state segnalate numerose difficoltà logistiche, la mancanza di centri specializzati e la complessità nell’organizzazione dei follow-up. La colonscopia, esame di riferimento per la diagnosi precoce, è vissuta con disagio dal 63% degli intervistati, che auspicano alternative meno invasive.
Apertura all’Innovazione e Prospettive Future
Nonostante le difficoltà, la survey ha rivelato un’incoraggiante apertura verso l’innovazione. Il 49% del campione si dichiara favorevole all’utilizzo della biopsia liquida come metodica di diagnosi precoce non invasiva, e ben il 91% si dice pronto a considerare vaccini terapeutici e preventivi, qualora disponibili in futuro. Questi sono indicatori chiari di un’utenza informata, attenta e pronta a partecipare attivamente alla propria salute, se adeguatamente ascoltata e coinvolta.
I dati raccolti dalla survey nazionale non sono rimasti semplici numeri su carta, ma sono stati trasformati in uno strumento concreto e orientato al cambiamento. Il documento sollecita una revisione delle politiche pubbliche in termini di prevenzione, proponendo programmi di sorveglianza sugli organi a rischio e percorsi specifici dedicati all’alimentazione e agli stili di vita, così come un ampliamento dell’accesso ai test molecolari e alle terapie personalizzate. L’intento è chiaro: superare le attuali disomogeneità territoriali e costruire un sistema di tutela che sia davvero universale.
Come ricorda Salvo Testa, presidente della Fondazione Mutagens: “La sindrome di Lynch è figlia di un dio minore: tra le sindromi ereditarie oncologiche è spesso dimenticata. Con questo progetto vogliamo portarla al centro dell’attenzione istituzionale, affinché il test genetico diventi un diritto garantito per tutti, e si colmi il divario esistente con altre condizioni genetiche oggi più tutelate”.
Il position paper sarà sottoposto a istituzioni sanitarie nazionali e regionali come un atto di advocacy e uno stimolo al cambiamento. È un invito a non lasciare indietro chi, oggi, affronta il rischio oncologico con strumenti troppo spesso insufficienti e in un contesto ancora poco consapevole del valore della prevenzione genetica.
