Una svolta attesa da anni per migliaia di famiglie italiane è finalmente realtà: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità di dupilumab, la prima terapia mirata per l’esofagite eosinofila (EoE) dedicata ai bambini di età compresa tra 1 e 11 anni.
Fino ad oggi, i piccoli pazienti con un peso di almeno 15 kg, non rispondenti alle terapie convenzionali o intolleranti ad esse, si trovavano in un limbo terapeutico. Come sottolineato da Sanofi, l’approvazione di questo farmaco biologico rappresenta un traguardo fondamentale per gestire una patologia cronica e progressiva che mette a rischio la crescita e lo sviluppo dei bambini in una fase cruciale della vita.
1. Identikit dell’Esofagite Eosinofila: la malattia che “chiude” la gola
L’EoE è una malattia infiammatoria cronica causata da un’eccessiva presenza di eosinofili (globuli bianchi coinvolti nelle reazioni allergiche) nella mucosa dell’esofago. Questa “invasione” cellulare compromette la struttura dell’organo, rendendolo rigido e stretto.
I sintomi variano con l’età:
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Neonati e Lattanti: Rifiuto del cibo, rigurgiti frequenti e scarsa crescita.
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Età prescolare: Nausea, dolore addominale e sintomi simili al reflusso.
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Scolari e Adolescenti: Difficoltà a deglutire (disfagia), dolore toracico e, nei casi più gravi, impatto del bolo alimentare (il cibo si blocca letteralmente nell’esofago).
2. La rivoluzione del Dupilumab: cosa dicono i dati
La decisione di AIFA poggia sui solidi risultati dello studio di fase 3 EoE KIDS, pubblicato sul New England Journal of Medicine. Il farmaco agisce bloccando l’infiammazione di tipo 2, responsabile della progressione della malattia.
I benefici osservati nei bambini:
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Remissione Istologica: La maggior parte dei pazienti ha mostrato una scomparsa quasi totale degli eosinofili nei tessuti esofagei.
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Miglioramento Endoscopico: Riduzione delle anomalie visibili come anelli, solchi ed essudati (misurati tramite lo score EREFS).
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Qualità della Vita: Drastica diminuzione dei giorni con sintomi e ripresa di un’alimentazione serena.
3. Oltre il sintomo: il peso sociale e psicologico
“Vivere con l’esofagite eosinofila significa affrontare la paura del pasto“, afferma Roberta Giodice, presidente di ESEO Italia. La patologia costringe i bambini a limitazioni alimentari rigide, spesso autoinflitte per il timore di soffocare, con ripercussioni pesanti sulla socialità scolastica e sulle relazioni familiari.
L’Esofagite Eosinofila presenta un andamento bimodale (picchi a 12 e tra i 30-44 anni) ed è spesso associata alla cosiddetta “marcia atopica”: i bambini affetti hanno un rischio molto più elevato di soffrire anche di asma, rinite allergica e dermatite atopica.
Tabella: Diagnosi e Gestione dell’EoE (Linee Guida Sigenp 2025)
| Strumento Diagnostico | Descrizione | Funzione Clinica |
| Endoscopia con biopsie | Prelievi multipli in vari punti dell’esofago | Obbligatoria per confermare la diagnosi |
| Score EREFS | Valutazione dei segni macroscopici | Monitoraggio dell’infiammazione visibile |
| Score EoEHSS | Valutazione microscopica dei tessuti | Definizione del fenotipo e della gravità |
| Dupilumab | Terapia biologica mirata | Induzione della remissione nei casi difficili |
| Approccio Multidisciplinare | Gastroenterologo, Allergologo, Nutrizionista | Gestione delle comorbidità atopiche |
4. L’importanza della diagnosi precoce
Secondo Claudio Romano, Past President della Sigenp, e Salvatore Oliva (Sapienza Università di Roma), il ritardo diagnostico è ancora troppo frequente poiché l’EoE viene spesso confusa con il comune reflusso gastroesofageo.
Le nuove linee guida 2025 sottolineano che la diagnosi deve essere integrata: non basta guardare i sintomi, serve l’analisi istologica accurata. “Disporre di una terapia rimborsata consente oggi una presa in carico personalizzata che può letteralmente modificare il percorso della malattia”, conclude Oliva.
Un respiro di sollievo per la pediatria
In un mese di febbraio che ci ha già mostrato la forza della ricerca — dalle cure per la sindrome di Alagille ai nuovi bandi per l’Alzheimer — l’approvazione di dupilumab per i più piccoli segna un altro punto a favore della medicina di precisione. Per i bambini con EoE, il pasto smette di essere una minaccia e torna a essere un momento di nutrimento e condivisione.
