Il disturbo bipolare colpisce tra il 2% e il 4% della popolazione mondiale, eppure la sua gestione clinica è ancora afflitta da criticità allarmanti. Attualmente, il 69% dei pazienti riceve una diagnosi errata e deve attendere mediamente 10 anni (con una media di 6 anni per arrivare a quella corretta) prima di ricevere un trattamento adeguato. Questo vuoto diagnostico non solo espone i pazienti a rischi elevati — come il peggioramento del decorso clinico e il ricorso frequente all’ospedalizzazione — ma genera anche un onere crescente per il sistema sanitario e sociale.
Per superare il limite della sola valutazione clinica, l’Università di Torino ha presentato, in occasione del convegno AIIC, i progetti di ricerca Border e Pedibio. L’obiettivo è chiaro: identificare biomarcatori biologici oggettivi che possano guidare il clinico nel processo diagnostico e terapeutico.
La tecnologia al servizio della psichiatria
Il team di ricerca, guidato da Alessandra Olarini e realizzato in collaborazione con il Centro Avanzato di Diagnostica A. Bertinaria di Orbassano, ha adottato un approccio innovativo basato su:
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Approcci multi-omici: Utilizzo di piattaforme ad altissima risoluzione per analizzare campioni biologici (sangue) e trasformare dati complessi in strumenti di supporto clinico.
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Dried Blood Spots (DBS): L’utilizzo di sangue secco su carta assorbente rappresenta una svolta logistica, permettendo di ridurre drasticamente i volumi di campionamento e semplificare la gestione del trasporto dei campioni, con un significativo contenimento dei costi.
Le scoperte: metaboliti e genetica
Le analisi hanno evidenziato una netta distinzione biologica tra i pazienti con disturbo bipolare e i soggetti sani (gruppo di controllo), un segnale che persiste anche al netto dell’influenza dei farmaci.
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Profilo Metabolico: Sono stati identificati 20 metaboliti significativamente alterati, riconducibili principalmente alle classi delle xantine e degli acidi organici.
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Profilo Genomico: È stata isolata una variante genetica sul cromosoma 15 in un gene implicato in processi neurobiologici cruciali, confermando il legame tra genetica e patologia.
Verso la Medicina di Precisione
Il contributo più innovativo riguarda la farmacogenomica. Lo studio ha infatti identificato varianti genetiche che influenzano direttamente la risposta ai farmaci comunemente prescritti per il disturbo bipolare.
Questa scoperta segna il passaggio a una nuova era:
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Precisione diagnostica: Riduzione dei tempi di attesa per una diagnosi corretta.
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Stratificazione dei pazienti: Capacità di distinguere tra diversi profili di malattia.
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Personalizzazione terapeutica: Possibilità di orientare la scelta del trattamento (scelta del farmaco e dosaggio) in base al profilo genetico individuale, evitando il classico “tentativo ed errore” che spesso caratterizza l’approccio terapeutico attuale.
Il progetto, se confermato su campioni più ampi, promette di cambiare radicalmente la vita di milioni di persone, trasformando la diagnosi psichiatrica in una disciplina basata su evidenze biologiche misurabili e terapie sempre più “sartoriali”.
