Per decenni abbiamo guardato alla sindrome del colon irritabile (IBS) come a un disturbo confinato all’asse intestino-cervello, una sorta di “corto circuito” nervoso che spiega perché ansia e stress si riflettano immancabilmente sulla salute gastrointestinale. Oggi, però, una ricerca pionieristica coordinata dall’Università Lum Giuseppe Degennaro sposta radicalmente il baricentro del problema, svelando un convitato di pietra finora trascurato: il nostro metabolismo.
Il più grande studio genetico mai realizzato
Il team internazionale, guidato dal professor Mauro D’Amato, ordinario di Genetica medica, ha messo in piedi uno sforzo scientifico senza precedenti. Analizzando il DNA e i dati sanitari di oltre 2,7 milioni di persone in 22 biobanche globali, i ricercatori hanno confrontato i profili genetici di chi soffre di IBS con quelli di soggetti sani. Il risultato è la mappatura di 35 regioni del genoma che aumentano il rischio di sviluppare questa patologia, confermando le intuizioni sul sistema nervoso, ma aprendo una porta del tutto inedita verso il metabolismo e la salute cardiometabolica.
Trigliceridi e fegato: l’anello mancante
La scoperta più affascinante riguarda una probabile relazione causale tra la predisposizione genetica alla sindrome e livelli elevati di trigliceridi nel sangue. Sotto la lente d’ingrandimento è finita una variante del gene Gckr, già noto per il suo ruolo nella regolazione del glucosio e dei lipidi epatici. Questa variante favorisce l’accumulo di grasso nel fegato e un’aumentata produzione di trigliceridi, suggerendo che il “dialogo” patologico alla base dell’IBS non sia solo una conversazione a due tra intestino e cervello, ma una sorta di tavolo a tre a cui siede, prepotentemente, anche il sistema metabolico del fegato.
Nuove frontiere terapeutiche: il riposizionamento dei farmaci
Questa visione integrata non è solo un esercizio accademico, ma una promessa di cura. L’analisi dei profili di espressione genica ha permesso di identificare diversi composti molecolari capaci di contrastare le alterazioni osservate. Tra questi, spiccano farmaci già impiegati in ambito cardiovascolare e molecole che agiscono sul metabolismo lipidico.
La prospettiva di un “riposizionamento” dei medicinali — ovvero utilizzare farmaci già in uso per altre patologie metaboliche per trattare il colon irritabile — rappresenta una scorciatoia preziosa per i pazienti che, fino a oggi, non hanno risposto ai trattamenti tradizionali.
Verso una medicina più integrata
“I risultati sostengono una visione più integrata della sindrome dell’intestino irritabile”, afferma il professor D’Amato. L’obiettivo finale, oltre a identificare nuovi farmaci, è una migliore stratificazione dei pazienti. Non tutti i colon irritabili sono uguali: capire chi tra i pazienti ha una componente metabolica prevalente permetterà di prescrivere terapie mirate, abbandonando l’approccio “universale” che spesso si rivela fallimentare.
Siamo di fronte a un cambio di paradigma: la cura dell’intestino passa ora anche dalla salute del fegato e dai livelli di grassi nel sangue. Una scoperta che, nel confermare quanto il nostro organismo sia una rete interconnessa, regala finalmente una speranza concreta a quel 10% della popolazione mondiale che vive, quotidianamente, il peso di una sindrome finora troppo spesso etichettata solo come “psicosomatica”.
