Una svolta terapeutica importante per i pazienti che convivono con una malattia ultra-rara e potenzialmente letale. L’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha approvato la rimborsabilità di Adzynma (Adamts13 ricombinante), sviluppato da Takeda, rendendolo ufficialmente il primo e unico trattamento sostitutivo enzimatico specifico nell’Unione Europea per la porpora trombotica trombocitopenica congenita (cTtp).
Una patologia rara e pericolosa
La cTtp è un disturbo della coagulazione del sangue causato dalla carenza dell’enzima Adamts13. Descritta per la prima volta nel 1924, con la forma congenita scoperta negli anni Settanta, questa condizione colpisce oggi un numero stimato compreso tra 0,5 e 2 persone per milione. La malattia si manifesta con eventi acuti e subacuti, trombocitopenia, anemia emolitica microangiopatica, complicanze renali, ictus e forti dolori addominali. Se non trattati tempestivamente, gli episodi acuti possono superare un tasso di mortalità del 90%, rendendo la diagnosi precoce e l’intervento terapeutico un vero e proprio salvavita.
Come agisce la nuova terapia
Il farmaco agisce ripristinando direttamente i livelli fisiologici dell’enzima mancante, riducendo in modo significativo il rischio di eventi acuti e mitigando i sintomi cronici debilitanti associati alla patologia. Rispetto alle tradizionali terapie a base di plasma, questa soluzione offre un profilo di sicurezza particolarmente favorevole. Le reazioni avverse riscontrate sono rare e generalmente di lieve entità, tra cui mal di testa, diarrea, vertigini, infezioni delle vie respiratorie superiori, nausea ed emicrania.
L’ok dell’AIFA, come sottolinea il professor Raimondo De Cristofaro della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, fa seguito all’approvazione europea basata sui solidi dati del primo trial clinico di fase 3 crossover, randomizzato e controllato, i cui risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Risposta ai bisogni insoddisfatti
“Si tratta dell’unico trattamento specifico disponibile che agisce sostituendo l’enzima mancante”, evidenzia Alessandra Fionda, Medical & Regulatory Head di Takeda Italia e Grecia, rimarcando come l’innovazione scientifica miri a migliorare concretamente la qualità di vita dei pazienti. Un impegno condiviso da Laura Nocerino, Rare BU Head di Takeda, che ribadisce l’importanza di offrire risposte mirate laddove i bisogni clinici rimangono elevati, come nel campo delle patologie ultra-rare. Con questa rimborsabilità, l’Italia compie un passo avanti decisivo nella gestione clinica della cTtp, garantendo l’accesso a un’opzione terapeutica moderna, mirata e sicura.
