Quando l’Esofago non si Muove: Cos’è l’Acalasia Esofagea nei Bambini e Come si Cura

Difficoltà a deglutire, sensazione di cibo bloccato nel petto e rigurgito continuo: quando l’esofago perde la capacità di contrarsi e la sua valvola inferiore resta serrata, ci si trova di fronte all’acalasia esofagea. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare dell’apparato digerente che colpisce la motilità dell’organismo, ostacolando il naturale passaggio di cibo e liquidi verso lo stomaco.

Sebbene sia ben nota negli adulti, in età pediatrica l’acalasia è una condizione rara e insidiosa, spesso confusa per mesi con patologie molto più comuni. A fare chiarezza su sintomi, diagnosi e trattamenti è il Dott. Giovanni Di Nardo, gastroenterologo pediatra presso la UOC di Pediatria dell’Azienda ospedaliere-universitaria Sant’Andrea di Roma.

Cos’è e come si manifesta: i campanelli d’allarme

In condizioni normali, i muscoli dell’esofago si contraggono con un movimento coordinato (peristalsi) e lo sfintere esofageo inferiore si rilassa per far passare il bolo alimentari nello stomaco. Negli atleti o nei bambini affetti da acalasia, si verifica una degenerazione dei nervi dell’esofago: i movimenti si azzerano e la valvola rimane costantemente chiusa o contratta, provocando un ristagno di cibo nel canale.

Nei bambini i sintomi principali comprendono:

• Disfagia progressiva: La sensazione che il cibo rimanga bloccato in gola o nel petto, prima con i liquidi e poi con i solidi.

• Rigurgito di cibo non digerito: Con conseguente perdita di peso involontaria.

• Dolore toracico: Talvolta talmente acuto da simulare un dolore cardiaco.

• Tosse notturna e sintomi respiratori: Dovuti al cibo che ristagna e passa inavvertitamente nelle vie aeree.

“Poiché si tratta di una malattia rara in età pediatrica,” avverte il Dott. Di Nardo, “i sintomi vengono spesso inizialmente confusi con un comune reflusso gastroesofageo o con disturbi alimentari di natura psicologica. Con la crescita, i segnali diventano più evidenti e simili a quelli degli adulti.”

La diagnosi: gli esami fondamentali

Dato il rischio di sovrapposizione con il reflusso o l’esofagite, per giungere a una diagnosi certa sono necessari esami specialistici mirati:

                     [ PERCORSO DIAGNOSTICO ACALASIA ]
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[ MANOMETRIA AD ALTA RISOLUZIONE ] [ RADIOGRAFIA CON BARIO ]      [ ENDOSCOPIA DIGESTIVA ]
Esame principale: misura         Mostra la tipica forma a         Esclude altre cause
pressioni e movimenti            "becco d'uccello" dell'esofago   di disfagia (es. stenosi)

1. Manometria esofagea ad alta risoluzione: È l’esame gold standard. Misura con precisione millimetrica le pressioni e le contrazioni dell’esofago durante la deglutizione.

2. Radiografia con bario: Consente di evidenziare il ristagno del mezzo di contrasto e la tipica conformazione a “becco d’uccello” della parte finale dell’esofago.

3. Gastroscopia (Endoscopia digestiva): Utile per escludere ostruzioni meccaniche o altre patologie infiammatorie.

Le opzioni terapeutiche: come si interviene nei bambini

Trattandosi di una patologia neuromuscolare degenerativa, non esiste una cura farmacologica definitiva. I farmaci per via orale servono unicamente come ponte temporaneo per attenuare i sintomi in attesa del trattamento risolutivo, che può essere endoscopico o chirurgico.

Le tre opzioni principali disponibili sono:

• Dilatazione endoscopica: Utilizza un palloncino inserito per via endoscopica per sfiancare e sbloccare meccanicamente le fibre muscolari dello sfintere.

• POEM (Miotomia Endoscopica Perorale): Tecnica d’avanguardia e mininvasiva eseguita interamente dall’interno per via endoscopica, tagliando in modo mirato le fibre muscolari ipertrofiche della valvola.

• Intervento Chirurgico (Laparoscopia): Prevede la sezione del muscolo esofageo abbinata a una plastica antireflusso, per prevenire il reflusso gastroesofageo che tende a manifestarsi dopo l’apertura della valvola.

Dopo uno di questi trattamenti, la prognosi nei bambini è estremamente favorevole: la qualità della vita migliora in modo drastico, permettendo al piccolo paziente di tornare a un’alimentazione normale, riacquistare peso e riprendere lo sviluppo fisiologico.