ARD è l’Associazione per la Ricerca sulla distonia, nata a Roma nel 1992 dall’iniziativa di un gruppo di medici e pazienti affetti da distonia, che si poneva oggi come allora, l’obiettivo di promuovere la ricerca, conoscere la malattia e favorire l’assistenza ai malati.
Ne parliamo con la Sig.ra Maria Carla Tarocchi, vice presidente ARD, che ci introduce su questo disturbo del movimento.
Parliamo di distonia o più precisamente di distonie?
Si, la distonia o distonie, sono malattie neurologiche che sono caratterizzate da contrazioni muscolari involontarie, spasmi che interessano diverse parti del corpo.
Questi spasmi, spesso dolorosi, costringono il corpo ad assumere posture scorrette.
La distonia viene classificata come un disturbo del movimento ed è il terzo tra i disturbi del movimento più diffusi, dopo i tremori e il morbo di Parkinson.
La distonia può colpire qualunque parte del corpo, per esempio le braccia, le gambe, il collo, le palpebre, il viso oppure le corde vocali.
Nelle sue forme più gravi è una patologia molto invalidante e può modificare di molto la qualità della vita di chi ne soffre.
Rispetto alla diagnosi, è un processo che diventa complicato? Perché?
Si, la diagnosi è un percorso difficile perché non ci sono dei test diagnostici con dei marcatori biologici.
La diagnosi è basata esclusivamente sull’osservazione clinica e la difficoltà nasce anche dalla varietà dei sintomi con cui la distonia si manifesta.
È una malattia di pertinenza neurologica, ma raramente si va dal neurologo in prima battuta e, quindi, si va dal medico di base o un fisioterapista o da un fisiatra o comunque, difficilmente si pensa di rivolgersi a un neurologo.
Bisogna, invece, andare da un neurologo e un neurologo specializzato in disturbi del movimento, in quanto, non tutti i neurologi ne sono a conoscenza.
In questo percorso, i tempi di diagnosi si allungano.
Parliamo delle terapie. Possiamo avvalerci di terapie innovative che aiutano la convivenza con questa patologia?
La terapia più diffusa e in pratica da molti anni, consiste in infiltrazioni di botulino nel muscolo distonico.
Il botulino blocca la trasmissione degli impulsi dal cervello al muscolo, che nel caso della distonia si traduce in una forte riduzione di questi movimenti incontrollati e incontrollabili, recuperando un certo controllo del movimento, per un certo periodo.
L’effetto del botulino è circoscritto a 3 mesi, 5 mesi per poi intervenire nuovamente.
Chi è ARD?
ARD è l’unica realtà associazionistica di ricerca sulla distonia.
Abbiamo da poco festeggiato il nostro trentennale di attività, abbiamo organizzato di recente la terza giornata nazionale della distonia per diffonderne la conoscenza, per far parlare di questa malattia e soprattutto, perché i pazienti non si sentano soli, abbandonati, ma sappiano che esiste un punto di riferimento e che, anche se si tratta di malattia rara, la distonia può essere gestita e curata guadagnandone in termini di qualità della vita.
